B-mode and Doppler ultrasonography in the assessment of the common carotid arteries of equines and mules and the relation with body mass, age and neck circumference / Estudo de ultrassonografia modo-B e Doppler na avaliação das artérias carótidas comuns de equinos e muares e a relação com o peso, idade e a circunferência do pescoço

As age increases, changes in cardiovascular anatomy and physiology occur, even in the absence of disease. Thus, studies of vessel hemodynamics are considered primordial to detect any cardiovascular changes. The objective of this study has been to describe the parameters of B-mode and spectral Doppler ultrasonography in the evaluation of the common carotid arteries of 11 equine and 11 mules, and correlate with age, body mass and neck circumferences. The diameters, intima - media thickness (IMT), resistivity index (RI), pulsatility index (PI), systolic velocity (SV), diastolic velocity (DV), maximum velocity (MV), vascular flow index (VFI), body mass, age, circumference and neck length. Ultrasonographic variables were evaluated in three different region called cranial, middle and caudal. Equine females presented higher values regarding the body mass, age and neck length, as compared to the neck circumferences of the animals, those of the mules were superior. The age of the mules had a positive correlation with the body mass, diameter and neck circumferences, it has a negative correlation between age and vessel diameters. The body mass of the mules had a positive correlation with age and vessel diameters, and with vessel diameters and neck circumferences in equine females. The RI and PI variables had a positive correlation with body mass for mules, and with age for equine females. The DV had a negative correlation with body mass for both equine and mule females. Regarding the variables MV and VFI, age correlated negatively for mules, while it was not significant for equine females. It found a difference between equine females and mules in the correlations performed, with body mass, age, neck circumferences and between B-mode and Doppler ultrasonography variables.(AU)

Com o aumento da idade ocorrem alterações na anatomia e fisiologia cardiovascular, mesmo na ausência de doenças. Assim, os estudos da hemodinâmica dos vasos são considerados primordiais para detectar quaisquer alterações cardiovasculares. Esse trabalho tem como objetivo descrever as variáveis de ultrassonografia modo-B e Doppler espectral na avaliação das artérias carótidas comuns de 11 fêmeas equinas e 11 muares, e correlacionar com idade, massa corpórea e circunferências dos pescoços. Para tais procedimentos foram avaliados os diâmetros, espessura da camada íntima média (EIM), índice de resistividade (IR), índice de pulsatilidade (IP), velocidade sistólica (VS), velocidade diastólica (VD), velocidade máxima (VM), índice de vascularização de fluxo (IVF), massa corpórea, idade, circunferências e comprimentos dos pescoços. As variáveis ultrassonográficas foram avaliadas em três regiões diferentes denominados de crania médio e caudal. As fêmeas equinas apresentaram valores maiores referente ao massa corpórea, idade e comprimento dos pescoços, já em relação às circunferências dos pescoços dos animais, as dos muares foram superiores. A idade dos muares possuiu correlação positiva com a massa corpórea, diâmetro e com as circunferências dos pescoços, com as fêmeas equinas, possui correlação negativa entre idade e os diâmetros dos vasos. A massa corpórea dos muares teve correlação positiva com idade e diâmetros dos vasos, já às fêmeas equinas com diâmetros dos vasos e as circunferências dos pescoços. As variáveis IR e IP tiveram correlação positiva com a massa corpórea para os muares, e com idade para fêmeas equinas. O VD teve correlação negativa com a massa corpórea tanto para as fêmeas equinas quanto nos muares. Já as variáveis VM e IVF, a idade correlacionou negativamente para os muares, enquanto não foi significativo para as fêmeas equinas. Averiguou diferença entre fêmeas equinas e muares nas correlações realizadas, com a massa corpórea, idade, circunferências dos pescoços e entre as variáveis da ultrassonografia modo-B e Doppler.(AU)

Prevalence of mutations responsible for glycogen storage disease type-II and congenital myasthenic syndrome in Brazilian Brahman cattle / Prevalência de mutações responsáveis pela estocagem de glicogênio tipo II e síndrome miastênica congênita em bovinos brasileiros da raça Brahman

Glycogen storage disease type II (GSD-II) and congenital myasthenic syndrome (CMS) are important autosomal recessive disorders in Brahman cattle. The objective of this study was to investigate the presence of mutations responsible for GSD II (E7, c.1057_1058delTA; and E13, c.1783C>T) and CMS (c.470del20) in purebred Brazilian Brahman cattle and in purebred Brahman bulls that were routinely used in breeding programs in Brazil. A total of 276 purebred Brahman cattle (167 females and 109 males, with ages ranging from 12-24 months) and 35 frozen semen samples taken from purebred Brahman bulls (22 bulls from the USA, 11 Brazilian bulls, one Argentine bull and one Australian bull) were used in this study. Genomic DNA was purified from hair root samples and from semen samples. Purified DNA was used in PCR genotyping to mutations c.1057_1058delTA (E7) and c.1783C>T (E13) in the GAA gene and c.470del20 in the CHRNE gene. The PCR products were purified and sequenced. The genotypic frequencies per polymorphism were estimated separately. Of the 276 Brahman cattle tested, 7.3% were identified as heterozygous for E7. All Brahman cattle studied were homozygous for the wild-type E13 allele. The E7 mutations was identified as heterozygous in 8.6% (3/35) of the commercial semen samples, whereas the E13 mutations was not identified. The c.470del20 mutation was identified as heterozygous in 0.73% of the hair root samples, but this mutation was not present in any semen sample assessed. No study had previously evaluated the prevalence of mutations responsible for GSD II or CMS in Brazilian Brahman cattle. In summary, the E7 and c.470del20 mutations are present in the Brazilian Brahman herd, and control measures should be adopted to prevent an increase in the incidence of GSD-II and CMS in Brahman cattle in Brazil.(AU)

A doença de armazenamento de glicogênio tipo II (DAG-II) e a síndrome miastênica congênita (SMC) são importantes doenças autossômicas recessivas no gado Brahman. O objetivo deste estudo foi investigar a presença das mutações responsáveis pela DAG-II (E7, c.1057_1058delTA; e E13, c.1783C>T) e pela SMC (c.470del20) em bovinos da raça Brahman e em touros Brahman que são rotineiramente utilizados em programas de reprodução no Brasil. Um total de 276 amostras de bulbo piloso de bovinos Brahman (167 fêmeas e 109 machos, com idade variando de 12 a 24 meses) e 35 amostras de sêmen congeladas de touros Brahman (22 touros americanos, 11 touros brasileiros, um touro argentino e um touro australiano) foram usados neste estudo. O DNA genômico foi purificado, das amostras de bulbo piloso e de sêmen, e utilizado na genotipagem por PCR das mutações c.1057_1058delTA (E7) e c.1783C>T (E13) no gene GAA e c.470del20 no gene CHRNE. Os produtos de PCR foram purificados e sequenciados. A frequência genotípica para cada polimorfismo foi estimada separadamente. Dos 276 Brahman testados, 7,3% foram identificados como heterozigotos para E7. Todos os Brahman foram homozigotos wild-type para o alelo E13. A mutação E7 foi identificada em homozigose em 8,6% (3/35) das amostras de sêmen comerciais, enquanto que a mutação E13 não foi identificada. A mutação c.470del20 foi identificada em heterozigose em 0,73% das amostras de bulbo piloso, mas esta mutação não estava presente nas amostras de sêmen avaliadas. Nenhum estudo prévio avaliou a prevalência das mutações responsáveis pela DAG-II ou SMC em bovinos Brahman brasileiro. Em suma, as mutações E7 e c.470del20 estão presentes no rebanho Brahman brasileiro, e medidas de controle devem ser adotadas para prevenir o aumento da incidência da DAG-II e SMC em bovinos da raça Brahman no Brasil.(AU)

Prevalence study of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene responsible for dermatosparaxis in white dorper sheep in Brazil / Prevalência do SNP c.421G>T no gene ADAMTS2 responsável pela dermatosparaxia em ovinos white dorper no Brasil

Dermatosparaxis is an autosomal recessive disorder of connective tissue; the disorder is clinically characterized by skin fragility and hyperextensibility. Dermatosparaxis in White Dorper sheep is caused by a single nucleotide polymorphism (SNP) (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. The aim of this study was to investigate the prevalence of this SNP in a White Dorper herd in São Paulo state, Brazil. In this study, we collected blood DNA samples from 303 White Dorper sheep and performed polymerase chain reaction to amplify the SNP region. The samples were sequenced to determine the presence of the SNP in the ADAMTS2 gene. The SNP prevalence in the studied population was 15.5%; this finding indicates that more effective control measures should be used to prevent the inheritance of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene in Brazilian White Dorper herds.

A dermatosparaxia é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo, clinicamente caracaterizada pela fragilidade e hiperextensibilidade da pele. A dermatosparaxia em ovinos White Dorper é causada pelo polimorfismo de base única (SNP) c.421G>T no gene ADAM metalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi investigar a prevalência deste SNP em ovinos White Dorper no estado de São Paulo, Brasil. Foram coletadas amostras de sangue de 303 ovinos White Dorper. O DNA foi purificado destas amostras sanguíneas e utilizado em uma reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificação da região do gene contendo SNP c.421G>T. Os produtos das PCR foram sequenciados para determinar o genótipo dos animais. A prevalência do SNP na população estudada foi de 15,5%, estes achados indicam que medidas de controle efetivas devem ser utilizadas para prevenir a disseminação deste SNP no rebanho brasileiro de White Dorper.